A génterápiás technikák során a betegségekért felelős génhibákat javítják ki úgy, hogy a megfelelő géneket bejuttatják a páciens sejtjeibe. A legtöbb esetben egy „normális” génnel pótolnak egy „hibás”, betegséget okozó gént. A „vektor”-nak nevezett hordozó molekula juttatja el a gént a célsejtekhez. Leggyakrabban egy olyan nem kórokozó vírust használnak erre a célra, amivel az emberek többsége még gyermekkorában találkozott. A vírus genetikai állománya tartalmazza az emberi DNS szakaszt is.

A fázis I vizsgálatok során a tudósok azt vizsgálják a páciensek egy kis csoportján, hogy az új kezelés során milyen dózisokat érdemes alkalmazni, milyen mellékhatásokra kell számítani, és mennyire biztonságos a kezelés.

Az Egyesült Államokban több mint ötmillió ember szenved szívelégtelenségben. A betegség súlyos formáiban légzési nehezítettség is fellép, mert a szívizom nem elég erős ahhoz, hogy a vért kipumpálja a tüdőből. A betegek kb. 70 %-a meghal tíz éven belül, az ötéves túlélés 50 % alatt van. Ez az egyetlen keringési rendszeri betegség, aminek a gyakorisága emelkedett az elmúlt években.

A mostani, több egészségügyi centrumban végzett kutatás során a betegeknél egy kis beavatkozással katéteres vizsgálatot végeztek, melynek során egy olyan, különleges gént juttattak be a szívbe, ami a hatékony pumpafunkcióért felelős egyik enzimet kódolta.

A kiértékelés során a szerzők kilenc betegből hétnél javulást tapasztaltak a hathónapos követési idő alatt. Két páciensnél nem tapasztaltak javulást, náluk antitestet találtak a gén bejuttatásához használt vírus vektor ellen.

Fontos megemlíteni, hogy az eljárás során elfogadható biztonságossági profilt tapasztaltak, ezt egy külső bizottság is megerősítette.

„Ezek az előzetes eredmények nagyon bíztatóak, úgy tűnik, hogy ez a terápia hatékony lehet az előrehaladott szívelégtelen betegek kezelésére” – fogalmaztak a kutatók.

Jelenleg már egy fázis II vizsgálathoz gyűjtenek jelentkezőket az amerikai kutatók. A randomizált, kettős vak, placebóval kontrollált vizsgálat két vagy három adagolás hatásosságát fogja összehasonlítani a placebó-kezelés hatásával. Várhatóan 46 páciens beválasztása után kezdődhet el a vizsgálat.